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Gli aneurismi arteriosi cerebrali sono una possibile espressione della fragilità dei tessuti nella sindrome di Ehlers-Danlos.

Possono essere osservati in tutti i casi di malattia di Ehlers-Danlos e non brighton perdita di peso medical nelle forme "vascolari" per le quali è possibile trovare una mutazione del collagene nel gene COL3A1. La scoperta di un aneurisma o la scoperta di un ictus maggiore in un giovane membro della famiglia porta a una ricerca sistematica mediante risonanza magnetica cerebrale.

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Traduzione fatta con google dell'articolo "Ehlers-Danlos EDS per Trappola diagnostica per il neurologo, un rischio iatrogeno per il paziente". CE Neurology 7. La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia sistemica, ereditaria e frequente del tessuto connettivo con espressioni cliniche multiple e fuorviantiche brighton perdita di peso medical a numerosi errori diagnostici, specialmente in neurologia.

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Le successive descrizioni dei loro segni furono fatte da dermatologi Tschernogobow, MoscaEhlers Copenhagen,reumatologi Bywaters, e genetisti Beighton, Cape Town, È improbabile che l'attuale pratica medicafocalizzata sulle patologie degli organi, riconoscere una malattia che, attraverso il tessuto connettivo, colpisce tutti. Questo è complicatoal momento della biomedicina trionfante, con l'assenza di biomarker nelle forme più comuni di questa sindrome.

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La confusione diagnostico più frequente in neurologia sono Sclerosi multipla, ictus, distrofia muscolare, brighton perdita di peso medical neurologiche della malattia del disco, vescica neurogena e sequestri con manifestazioni spettacolari di distoniache sono frequenti in questa sindrome.

La confusione con una patologia mentale depressione, sindrome bipolare, anoressia nervosa, somatizzazione porta a ricoveri ed è frequente. È favorito dalla presenza di disturbi cognitivi, coesistenti con capacità intellettuali ad alte prestazioni.

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C'è un collegamento con l'autismo. Le possibilità di aneurisma arterioso cerebraleche possono verificarsi in tutte le forme della sindrome e nella sindrome di Arnold-Chiari, dovrebbero essere note ai neurologi. La sindrome di Ehlers-Danlos ha subito un'importante revisione della sua semiologia negli ultimi 10 anni ei criteri diagnostici si sono notevolmente evoluti [].

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Le manifestazioni più famose, quelle della pelle, furono quelle che attrassero per la prima volta l'attenzione dei medici. Il dermatologo Nicolai Alexandrovich Chernogubow descrisse due casi nella Società di Dermatologia e Venereologia di Mosca nel [14].

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I russi avrebbero dato il loro nome alla malattia. In questa descrizione, ci sono già tre segni diagnostici chiave: fragilità cutanea, instabilità articolare ed emorragia; anche il carattere ereditario viene evocato.

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Sfortunatamente, queste descrizioni sono state dimenticate o, forse, non sono mai state lette. Sfortunatamente, questo segno, descritto come "straordinario" da Danlos, rimane, erroneamente, un criterio necessario per la diagnosi da parte di alcuni medici. Dagli anni '50, altre due specialità emergenti furono coinvolte in questa malattia: reumatologia e genetica.

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Con reumatologiè cresciuto l' idea che essa non era una malattia, ma una curiosità della natura, un altro modo di essere "normale" [18], sia "mostruoso" e "divertimento"portando ad una carriera nei circhi o in spettacoli fenomenali [19]. I reumatologi hanno mantenuto il nome di ipermobilità articolare "benigna" [20].

Questa nozione di "benignità" è ancora molto spesso legata a questa patologiadal momento che molte altre manifestazioni associate sistematicamente "inclinano" verso la psicopatologia. Oppure, sono etichettati come fibromialgia. In brighton perdita di peso medical, a causa di un errore di "elezione",ignorante della sindrome di Ehlers-Danlos, ha scelto diversi segni di SED dolore ribelle, affaticamento, disturbi del sonno, punti dolorosi multipli, predominanza femminileper "creare" una nuova patologia.

Per quanto riguarda i genetisti, il carattere ereditario brighton perdita di peso medical già stato riconosciuto nel [21]. Ha portato rapidamente a studi di classificazione in tipi che collegavano una mutazione del collagene a un quadro clinico.

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Inizialmente, Barabbas [22] ha identificato tre forme, poi brighton perdita di peso medical a Berlino [23], 6 a Villefranche [24] e 13 a New York [25]. Le differenze cliniche tra i tipi descritti sono scarse e la loro somiglianza è evidente. I test genetici, identificati per alcune forme, considerati rari o molto rari, sono inaccessibili nella pratica clinica di routine.

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Inoltre, la sua affidabilità non è assoluta. Sono assenti [] nel tipo che copre quasi tutti i casi trovati SED hiperlaxo. D'altra parte, le prove del carattere ereditario sono evidenziate in modo molto naturale quando si trovano altri casi nelle famiglie colpite.

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Le conseguenze neurologiche delle lesioni vertebrali sono spesso analizzate. La compressione del brighton perdita di peso medicalin conseguenza di compattazione del tessuto dovuta alla sindrome di Ehlers-Danlos, combinata con dolore alle estremità inferiorispesso suggeriscono compressione della radice nervosa.

La chirurgia deve essere evitata a causa dei suoi effetti sul dolore e, più in generale, sui sintomi link malattia.

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In qualsiasi altra area, i dolorosi spostamenti vertebrali portano alla soluzione chirurgica di un'artrodesi. L'eventuale presenza della sindrome di Arnold-Chiari solleva domande identiche.

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In tutti questi casi, la chirurgia è difficile a causa di emorragie, scarsa guarigione e scarsa consolidazione ossea nel caso di innesti. Mitocondri miopatia I mitocondri possono essere considerati di fronte all'affaticabilità e al dolore muscolare.

brighton perdita di peso medical La soluzione non è chirurgico, ma Ortesi : pastiglie sui gomiti, polsi plantari, ortesi spalle propriocettive. Le distrofie muscolari sono una diagnosi comune errore ; a causa della natura diffusa della patologia, ma anche alla frequente presenza di contrazioni muscolari posteriori degli arti inferiori.

Le neuropatie delle fibre sottili sono sospettose della natura "neuropatica" dei dolori riscontrati nell'EDS.

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Il vertigini portare a scarsa tolleranza del farmaco. Distonia è comune [8], che si manifesta con mioclono o movimenti involontari scatti, che portano a lussazioni e serrature unite, tremori, crampi Scrivener, crampi e contrattura talvolta generalizzata, ricordando le descrizioni storiche di Charcot.

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L'interpretazione, ancora una volta, è il fallimento propriocettivo. E 'importante per riconoscere la natura organica dei sintomiperché la L-Dopa, a basse dosi, a volte notevolmente efficaci [29]. In alcuni casi, l'ipertonia è tale che le iniezioni di tossina botulinica non sono sufficienti. Diventa necessario usare la chirurgia funzionale.

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Talvolta epilessia si sospetta nel la presenza di grandi convulsioni toniche con pseudo assenze la forma di brevi sospensioni di conoscenza, comuni nel SED e mal spiegato, neurovegetativo probabile origine POTS, diminuzione della pressione sanguigna. La normalità dell'elettroencefalogramma è brighton perdita di peso medical argomento decisivo.

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Pseudoparalisi appare regolarmente in questa patologia. I pazienti descrivono l'impossibilità di farlo, nonostante la loro volontà di agire. Altrimenti, è la sensazione di un membro superiore "assente", "non rilevabile", come se fosse "separato dal corpo".

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In questo caso, un tentativo di movimento crea dolore e il membro "perso" viene trovato, ma percepito dolorosamente. In uno dei nostri casi, brighton perdita di peso medical stata una paraplegia motoria totale e sensibile per diversi anni, con completa ritenzione della vescica, presenza di riflessi osteotendinei e una normale risonanza magnetica midollare.

Alcuni dei nostri pazienti hanno sofferto durante diversi anni di emiplegia o paraplegia con esordio brusco. Il ruolo dei disturbi propriocettivi appare come la probabile spiegazione, ma la spiegazione patofisiologica rimane da trovare.

Queste difficoltà nel percepire brighton perdita di peso medical proprio corpo sono responsabili article source sensazioni vissute da molti dei nostri pazientiche descrivono i loro corpi come "strani a se stessi", come "il corpo di un altro" che percepiscono come "separati da se stessi".

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Queste sensazioni scompaiono con l'uso di abiti propriocettivi appositamente studiati affinché questi pazienti migliorino la propriocezione, comprimendo i tessuti e migliorando la loro brighton perdita di peso medical di reagire ai cambiamenti meccanici. C'è un grande futuro per la ricerca nel campo delle interazioni tra corpo e persona. Gli aneurismi arteriosi cerebrali sono una possibile espressione della fragilità dei tessuti nella sindrome di Ehlers-Danlos.

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Possono essere osservati in tutti i casi di malattia di Ehlers-Danlos e non solo nelle forme "vascolari" per le quali è possibile trovare una mutazione del collagene nel gene COL3A1. La scoperta di un aneurisma o la scoperta di un ictus maggiore in un giovane membro della famiglia brighton perdita di peso medical a una ricerca sistematica mediante risonanza magnetica cerebrale. Nella nostra esperienza, è molto comune diagnosticare erroneamente una malattia mentale, con le relative terapie.

La diagnosi di depressione è una brighton perdita di peso medical più comuni. È paradossale per queste persone che, al contrario, si comportano molto "combattivamente" di fronte alle difficoltà che incontrano.

I risultati negativi del test di depressione di Beck, applicato sistematicamente nella nostra pratica, confermano questo punto di vista.

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La variazione dei sintomi nel tempo e la presenza di fasi di iperattivitàportano a sospettare un disturbo bipolare. Altrimenti, viene solitamente proposta una diagnosi di schizofrenia.

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Le difficoltà di appetibilità e deglutizioneil dolore esofago e lo stomacoportare a restrizioni sulla dieta e la perdita di pesolink Sono spesso diagnosticati come anoressia nervosa e portano a ricoveri brighton perdita di peso medical psichiatria.

La diagnosi di fibromialgia, infatti, implica un'opinione simile da parte del medico che la solleva.

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